2020年9月28日，第五届中国医药创新与投资大会（以下简称“大会”）罕见病专场（以下简称“专场”）顺利召开。

党的十八大以来，在国家“创新驱动发展战略”的引领和国家“重大新药创制”科技重大专项支持下，我国生物医药创新取得了长足进展。2019年获批新药中，我国自主研发的创新药获批上市数量占比超过20%，本土创新企业正在成为我国生物医药领域的中坚力量。

随着社会对罕见病问题的关注越来越高，国家对于罕见病和罕用药领域相继推出成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，建立全国罕见病诊疗协作网，启动全国罕见病病例登记工作，公布第一批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，加快罕见病治疗药物审评审批、准入医保等一系列利好政策。本届专场以罕见病药物研发与医药创新发展为主要议题，吸引了我国一线药物开发者、政策制定者、医疗工作者等各方专家到会，分享及碰撞各方精彩观点。

中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康在开场报告中指出，在罕见病领域，我国医药企业的市场投入缺乏回报愿景，中国罕见病联盟的职责就是链接政府部门、药物研发企业、医疗机构与患者群体，汇聚资源，协同创新，搭建平台，让罕见病患者得到早诊断、早发现、早治疗，可管理、可用药，可负担。

报告人：李林康执行理事长

国家药品监督管理局药品审评中心化药临床一部研究员、高级审评员张杰做了题为“罕见病药物审评审批”的报告，详细介绍了罕见病药物研发的注册策略和免临床上市的评估标准及批准依据，指出罕见病药物的审评需要综合考虑疾病的发病率、严重程度、药物可及性、国外上市基础和中国医疗实践等。

报告人：张杰研究员

国家卫生健康委药物与卫生技术评估中心副主任赵琨做了题为“罕见病卫生经济评估思考”的报告，指出对于罕见病的卫生技术评估与一般常见病的评估，主要的区别是要加入罕见病疾病负担的研究，分享了如何借鉴国际先进经验，推动罕见病诊断技术创新支付。

报告人：赵琨副主任

北海康成制药有限公司董事长及首席执行官薛群博士主持了“罕见病药物研发与医药创新发展”的专题讨论，工业和信息化部消费品工业司医药处副处长杨柳、国家罕见病诊疗与保障专家委员会委员刘军帅、华东理工大学教授、信念医药董事长肖啸、北京病痛挑战公益基金会秘书长/创始人王奕鸥从不同角度出发，分享了对于罕见病药物研发与医药创新发展关系的观点。

作为最早在地方实行罕见病准入政策的推动者，刘军帅指出罕见病的问题不仅是医保问题，也不仅是经济学问题，更重要的是社会学问题，需要各方力量不断加入，共同推动中国未来的罕见病保障制度和生态建设。工业和信息化部消费品工业司医药处副处长杨柳提到，今年是十四五规划的谋划之年，国家在战略层面上将罕见病和重大新药创制专项联合在一起，充分考虑到罕见病药物研发和生产的相关工作，共同推进调动企业研发和生产的积极性，推进相关政策的出台和实施，解决罕见病患者的临床需求问题。华东理工大学教授信念医药董事长肖啸,作为基因治疗领域从临床到研发到产业化走在最前端的企业代表，分享了中国与美国在罕见病相关政策方面的区别，指出随着近几年资本市场对罕见病、基因治疗和细胞治疗投入不断提升，罕见病药物的研发和生产能力快速提升，逐步和国际接轨。北京病痛挑战公益基金会秘书长/创始人王奕鸥从患者的角度阐述了患者和患者组织参与到罕见病的药物研发和创新全链条中的积极作用。

最后，薛群博士指出，我国罕见病防治管理工作起步较晚，特别是在科研、诊疗、权益保障等方面仍存在诸多薄弱环节。需要社会各方共同努力，探讨孤儿药研发对医药创新的拉动作用，推动产业能力提升，助推医药创新强国战略。

Panel:罕见病药物研发与医药创新发展从左至右：薛群博士（主持人），杨柳副处长，刘军帅委员，王奕鸥秘书长，肖啸董事长

专场的第二阶段，捷思英达、至善唯新、中国医疗集团、嘉因生物、开心生活、博腾生物、科信必成分别带来了7个精彩的项目路演。内容囊括大数据和真实世界研究、基因治疗、2类新药研发等药物开发实例。

国际首创1类新药Aurora A激酶抑制剂VIC-1911临床开发捷思英达医药技术（上海）有限公司首席执行官张劲涛介绍了公司中美同步开发的国家1类新药高选择性Aurora A激酶抑制剂VIC-1911，有潜力成为全球首创新药。

利用重组腺相关病毒研制治疗B型血友病的基因药物四川至善唯新生物科技有限公司总经理董飚介绍的项目利用有自主专利的规模化载体生产技术和高效IX因子，开发治疗B型血友病的rAAV药物，将成本降低10倍以上，将于2021年提交临床批件注册申报。

应用大数据和真实世界临床研究筛选罕见病和脑科疾病新药和最佳医疗实践中国医疗集团有限公司执行董事宋雪梅介绍研发型数字医疗服务集团中国医疗集团，联合研发驱动的数字生态制药集团万全医药，共同打造在罕见病及脑科疾病的新药和临床解决方案。

开发针对罕见病的基因治疗药物杭州嘉因生物科技有限公司首席执行官吴振华介绍了公司致力于开发针对眼，血液和中枢神经系统疾病的腺相关病毒（AAV）和基于慢病毒的基因疗法，公司已建立了符合中国，美国和欧洲cGMP标准的GMP生产设施，是国内为数不多的具有制造工艺和能力将GMP生产规模扩大至2000L的公司之一。

真实世界研究助力罕见病创新药开发天津开心生活科技有限公司战略与创新副总裁戴鲁燕介绍公司打造智能技术，全方位高效的进行真实世界研究与分析，赋能罕见病创新药的开发与证据链条生态的完善，推动诊疗规范化。

基因细胞治疗CDMO助力罕见病药物研发苏州博腾生物制药有限公司首席技术官孔令洁介绍博腾生物是一家致力于基因细胞治疗产品开发和生产的CDMO公司，利用合规的GMP设施提供从质粒、病毒载体和细胞类产品的开发、GMP生产、分析到质量控制的优质服务。

科信必成罕用药2类新药研发进展北京科信必成医药科技发展有限公司创新总监蒋鑫介绍了公司管线中有超过10个孤儿药新药在研，其中治疗I型糖原累积症的治疗药物KX-258是该罕见病适应症全球首个候选治疗药品，目前已经完成全部临床前研究，即将按照2.2/2.4类申报临床研究。

路演汇报人合集张劲涛  捷思英达医药技术（上海）有限公司首席执行官（上左）董飚 四川至善唯新生物科技有限公司总经理（上中）宋雪梅 中国医疗集团有限公司执行董事（上右）吴振华 杭州嘉因生物科技有限公司首席执行官（中左）戴鲁燕  天津开心生活科技有限公司战略与创新副总裁（中右）孔令洁  苏州博腾生物制药有限公司首席技术官（下左）蒋  鑫  北京科信必成医药科技发展有限公司创新总监（下右）

会议当天，专场持续火爆，高潮不断，反映出社会各界对罕见病的关注度不断提高，罕见病将成为医药界、投资界的热门话题，对罕见病药物的研发和生产，也将大大助力于营造鼓励创新的行业环境，促进生物医药行业的创新发展。

专场盛况