2020年10月24-25日，由国家卫生健康委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会、中国医药创新促进会、中国研究型医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办的“2020年中国罕见病大会”在北京举行。国家卫生健康委主任马晓伟、国家工业和信息化部副部长王江平、北京协和医院院长，中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士、国家药监局副局长陈时飞出席大会并致辞。

国家卫生健康委主任马晓伟

国家工业和信息化部副部长王江平

北京协和医院院长，中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士

国家药监局副局长陈时飞

参加大会的还有国家科学技术部社会发展科技司副司长田保国、国家医疗保障局医药管理司司长熊先军、国家中医药管理局医政司副司长邴媛媛、国家卫生健康委财务司司长何锦国、国家卫生健康委医政医管局监察专员焦雅辉、湖北省卫生健康委副主任张定宇、中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学、中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰、北京协和医院党委书记、副院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬、国家工信部消费品工业司副司长毛俊峰、国家卫健委财务司副司长樊挚敏、国家卫健委科教司副司长顾金辉、国家卫健委药政司副司长张锋、国家卫健委宣传司副司长米锋、国家卫健委医政医管局医疗管理处处长张文宝、中国生物技术发展中心副主任孙燕荣、中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖、博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长刘哲峰、山东第一医科大学常务副书记韩金祥、四川大学华西医院副院长程南生、北京大学附属肿瘤医院党委书记朱军、人民卫生出版社总编辑杜贤以及中央电视台主持人董倩。中国罕见病联盟执行理事长李林康主持大会开幕式。

国家科学技术部社会发展科技司副司长田保国

国家医疗保障局医药管理司司长熊先军

国家中医药管理局医政司副司长邴媛媛

国家卫生健康委财务司司长何锦国

国家卫生健康委医政医管局监察专员焦雅辉

湖北省卫生健康委副主任张定宇

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学

中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰

北京协和医院党委书记、副院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬

中国罕见病联盟执行理事长李林康

北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士代表中国罕见病联盟致辞时表示，在“健康中国”战略的指导下，我国罕见病防治工作得到了党和国家的高度重视，各项推动罕见病防治工作发展的政策密集出台，我国罕见病相关工作迈向了新的阶段。联盟自成立以来，在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动我国罕见病事业发展方面开展了卓有成效的工作。在罕见病诊疗方面，推动罕见病多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训，开展罕见病注册登记和推动我国罕见病直报。在罕见病药物可及和医疗保障方面，开展理论及政策研究，探索中国特色的罕见病药物和医疗保障方案。未来，联盟将与各位同道一起继续深耕罕见病领域，为早日实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，建设健康中国，决胜全面建成小康社会做出新的更大贡献。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士

国家卫生健康委主任马晓伟指出，党中央、国务院高度重视罕见病的防治工作，国家卫生健康委坚决贯彻中央领导同志指示批示精神，会同相关部门推动罕见病防治工作迈上新台阶。国家卫生健康委会同相关部门印发了的第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报、成立专家委员会、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训等，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。国家药监局、国家医保局、科技部和工信部等部门也分别在罕见病药品保障、医疗保障、科研攻关和罕见病药品项目产业化等方面开展了大量的工作，有力推动了我国罕见病事业的发展。马主任强调，做好罕见病工作对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。做好罕见病工作是推动医改向纵深发展的必然要求，是促进学科发展的内在要求，也是提高医院内部管理水平的重要实践。马主任特别强调，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动我国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。基础与临床结合的重要性，在抗击新冠肺炎疫情中得到了很好的印证和体现。今后罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。马主任肯定了联盟2年来的工作成果，希望联盟等相关学协会及全体医务工作者在罕见病的基础与临床相结合方面开展更多工作，取得突破。下一步国家卫生健康委将围绕明确工作原则、开展科学防治，完善协作机制、提高管理水平，适时考核评估、引导高质量发展，完善医疗服务、注重人文关怀，四个方面继续推进罕见病相关工作，为更好地保障罕见病患者健康权益，提高全民健康水平，决胜全面建设小康社会做出新的更大的贡献。

国家卫生健康委主任马晓伟

国家工业和信息化部副部长王江平指出，提高罕见病诊疗水平是健康中国建设的一项重要任务，罕见病疾病负担重、社会关注度高，对提高诊疗水平、开发有效药物的需求十分迫切，相关政策急需健全。工信部高度重视罕见病药物的开发、生产和交易，开展了大量工作，有力推动了我国罕见病药物事业的发展。在通过政策引导企业发展罕见病药物方面，印发了蛋白类生物药和疫苗重大创新发展实施方案和医药工业发展规划指南，均将罕见病药物列为重点支持对象。在将罕见病药物纳入短缺药的种类进行管理方面，将罕见病药物列为重点监测和保障供应的对象。通过专项对罕见病药物的产业化项目给予政策支持等方面，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。下一步，工信部将在调动科研机构、生产企业开发罕见病药物的积极性，和多方联动，研究制定罕见病药物的激励政策方面开展更多工作。王部长指出，在抗击新冠肺炎疫情的过程中，医药工业体现出了突出的应急保障能力和产业基础优势，是我国新冠肺炎疫情有效控制后经济恢复最快的行业之一。工信部将与社会各方一起努力，推动我国罕见病防治工作取得更大的成绩。

国家工业和信息化副部长王江平

国家药监局副局长陈时飞指出，国家药监局认真贯彻落实习近平总书记有关药品监管工作的重要指示批示精神，高度重视罕见病患者的用药需求，以深化审评审批制度改革为统领，从加强法规标准建设、优化注册管理体系、提高药品审评审批效率等方面入手，开展了大量工作。在优化审批审评程序，加快罕见病用药上市的速度方面，建立了罕见病药品的优先审评审批程序，为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道，60天内完成审批。在满足临床急需方面，已经遴选发布了两批临床急需境外新药评审的名单，其中罕见病治疗药品超过总量的50%，第三批评审名单的工作已经接近尾声，即将可以公布。在构建沟通平台，做好罕见病治疗药品研发的服务和指导，建立了药品研发与技术审评衔接的沟通讨论机制，还陆续出台了接受药品境外临床适应数据的技术指导原则。在加强部门联动方面，配合有关部门对罕见病治疗药品实施优惠政策。陈局长肯定了联盟在凝聚社会力量推动罕见病药物可及方面的工作。下一步，国家药监局将会同国家卫健委等有关部门坚持深化改革，鼓励创新，加强部门联动，鼓励支持罕见病治疗药品的研发，进一步保证罕见病患者的权益。

国家药品监督管理局副局长陈时飞

随后由中央电视台主持人董倩主持“生命至上”访谈环节。“人民英雄”、湖北省卫生健康委副主任、武汉金银潭医院院长张定宇说：“虽然不能延长生命的长度，但可以让生活更加丰满。”他号召全社会更多地关注罕见病患者，并用自己的行动诠释了“生命至上，携手同行”的大会主题。访谈结束后，中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士为张定宇院长颁发了“非凡医者”荣誉称号奖杯。

中央电视台主持人董倩

“生命至上”访谈环节

赵玉沛院士为张定宇院长颁奖

在开幕式后的主题报告环节，中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学、北京协和医院党委书记、副院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬、中国生物技术发展中心副主任孙燕荣和中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰，分别就“罕见病研究的体会”“中国罕见病诊疗和研究协作体系建设与展望”“中国人类遗传资源管理政策解读”和“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”做了精彩的主题报告。

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学

北京协和医院党委书记、副院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬

中国生物技术发展中心副主任孙燕荣

2020年中国罕见病大会设开幕式、主论坛、九个分论坛和十个卫星会，吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者与罕见病患者等3000余人。与会代表围绕“罕见病国际协作、智慧医疗推进罕见病防治可及、罕见病药物的患者可及、罕见病防治与保障、罕见病诊断技术及应用、罕见病诊疗协作模式创新、罕见病大数据与真实世界证据、罕见病药物研发与创新、以患者为中心的罕见病健康生态圈”等主题开展研讨与交流。大会期间，还发布了国家卫生健康委“十三五”规划教材《罕见病学》《中国罕见病社会学调研》。

大会现场

与会代表纷纷表示，此次大会以罕见病患者为中心，紧紧围绕罕见病诊疗和保障等重点内容展开研讨，主题鲜明，切合实际，启迪思维，大有裨益，具有里程碑式意义，必将为推动罕见病防治事业发展、推进健康中国建设提供新动能、注入新动力。